“La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo causato da mutazioni del gene codificante per l’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, deputato alla conversione dell’amminoacido essenziale fenilalanina in tirosina”, spiega Elvira Verduci, responsabile dell’ambulatorio di Nutrizione clinica pediatrica all’Ospedale San Paolo di Milano. “La ridotta o nulla attività dell’enzima causa l’accumulo dell’amminoacido e dei suoi metaboliti nel sangue e nel cervello, risultando tossico per il sistema nervoso centrale con rischio di deterioramento intellettivo e di una serie di sintomi addizionali, che possono includere rush eczematoso, autismo, crisi epilettiche e deficit motori. Con la crescita del bambino spesso compaiono anche problemi nello sviluppo, disturbi comportamentali e sintomi psichiatrici”.
Unico rimedio, la dieta. “Obiettivo è mantenere i livelli di fenilanina nel sangue intorno ai valori normali”, sottolinea Fina Belli, dietista. “L’intervento si fonda su tre principi fondamentali: abolizione delle proteine naturali, utilizzo di alimenti a fini medici speciali e integrazioni dell’apporto proteico con miscele di amminoacidi. Si tratta perciò di limitare l'apporto degli alimenti a più alto contenuto proteico, in primo luogo i prodotti di origine animale, i cereali, i legumi e la frutta da guscio e di integrare la dieta con gli alimenti aproteici a fini medici speciali quali pasta, pane, biscotti e così via. Contemporaneamente è necessario garantire l’apporto proteico che serve al bambino per una crescita regolare e all'adulto per riparare i tessuti e per il suo fabbisogno metabolico. Per questo si ricorre a miscele appositamente studiate di amminoacidi prive di fenilalanina e integrate di vitamine e sali minerali”.
Si possono immaginare, dunque, le difficoltà nel mangiare fuori casa per le persone con Pku. “Nel caso dei bambini, sono in genere i genitori a portare gli alimenti aproteici per i propri figli, per esempio le basi per pizza aproteiche, mentre l'adulto tende generalmente a regolarsi con quello che c'è nel ristorante. Ciò significa che, il più delle volte, finisce col mangiare un piatto di verdure, dice Niko Costantino, paziente e rappresentante dell’Associazione studio malattie metaboliche ereditarie. “Vale anche la pena sottolineare che queste difficoltà possono contribuire a mettere a rischio la gestione della terapia dietetica con conseguente minore compliance alla dieta nell’età adulta”.
Il progetto Pkuisine
Da queste esigenze, nasce la campagna “Aggiungi un posto a tavola – Il piacere di mangiare fuori casa in sicurezza” con il progetto Pkuisine, La cucina Pku friendly. Punto di partenza è stata un’analisi delle esigenze di pazienti e famigliari raccolte nel corso di una serie di interviste condotte tramite le associazioni che sono state coinvolte anche nella fase di implementazione della campagna. Un lavoro corale che ha coinvolto dietisti, pediatri, una neuropsichiatra e uno chef ha portato alla definizione del Toolkit digitale composto da linee Guida e ricettario. In particolare, le ricette, appositamente studiate dal Board, includono piatti aproteici facilmente gestibili dal singolo ristoratore e prevedono l’utilizzo di prodotti adeguati forniti gratuitamente ai ristoratori aderenti a Pkuisine.
In pratica, gli esercizi partecipanti al progetto inseriranno nel loro menù alcuni piatti realizzati secondo ricette che includono piatti aproteici facilmente gestibili dal singolo ristoratore. In questo modo si ambisce a rendere un numero via via crescente di ristoranti un luogo di facile accesso per le persone con Pku, un luogo in cui trovare una proposta culinaria adatta alle esigenze dettate dalla malattia.
Un importante contributo al progetto è venuto dallo chef Maurizio Fantinato che ha validato le ricette elaborate dal comitato scientifico. Le persone con Pku avranno la possibilità di geolocalizzare i ristoranti aderenti all’iniziativa, oltre che individuarli grazie alle vetrofanie applicate sulle vetrine. Inoltre, l’elenco di tutti i ristoranti si troverà inserito nel sito di Pkuisine dove ci sarà anche la possibilità di segnalare un ristorante per invitarlo ad aderire all’iniziativa.
Pkuisine è stato reso possibile grazie al contributo di Medifood (divisione di Piam Farmaceutici SpA, azienda italiana da sempre impegnata nella lotta alle malattie metaboliche ereditarie rare) con il supporto di: Fipe (Federazione italiana dei pubblici esercizi), associazioni pazienti (Amegep Domenico Campanella, Aismme, Iris Sicilia, Cometa Asmme Padova, Cometa Emilia-Romagna, Ammec, Apmmc), società scientifiche (Simmens) e un board di 10 specialisti (dietisti, pediatri e una neuropsichiatra).
Nicola Miglino