Ricordiamo che stiamo parlando di una patologia genetica rara di natura metabolica, caratterizzata da un accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Le manifestazioni gastrointestinali, quali diarrea, gonfiore addominale, dolore epigastrico e nausea, sono estremamente diffuse e compaiono molto precocemente.
Tali conseguenze, sono riportate con una prevalenza di circa il 50% e solitamente vengono trattate con terapia enzimatica sostitutiva o terapia orale”, spiega Nicola Vitturi, coordinatore dell’ambulatorio multidisciplinare Malattia di Anderson-Fabry presso la Uoc Malattie del metabolismo dell’Auo di Padova. Tuttavia, poiché nei pazienti Fabry i FODMAP (Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e Polioli Fermentabili, ndr) possono essere coinvolti nelle manifestazioni gastrointestinali e nella disbiosi, un protocollo nutrizionale di eliminazione e progressivo reinserimento di questi composti potrebbe rappresentare un trattamento aggiuntivo. Si tratta infatti di un insieme di sostanze che, in individui suscettibili, sono scarsamente assorbite nell’intestino tenue, possono richiamare acqua nel lume intestinale e vengono rapidamente fermentate dai batteri intestinali, specie nel colon, con produzione di gas”.
Nel corso del meeting, Giorgia Gugelmo, dietista presso l’Uoc di Dietetica e Nutrizione clinica dell’Auo di Padova, ha presentato uno studio svolto presso Centro per adulti Malattie metaboliche rare ereditarie dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova con l’obiettivo di testare questa ipotesi.
“Abbiamo valutato retrospettivamente i dati di 36 pazienti adulti con malattia di Fabry seguiti presso il Centro di Padova , sottoposti a screening per i disturbi gastrointestinali in base al punteggio di gravità dell'Ibs e ai questionari Gastrointestinal symptom rating scale”, dice Gugelmo. “Sintomi gastrointestinali gravi o moderati sono stati riscontrati nel 61,1% dei pazienti, senza alcuna correlazione con la terapia in uso. Ai pazienti sintomatici è stata proposto un protocollo nutrizionale consistente in una prima fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da una graduale reintegrazione degli stessi. Gli alimenti maggiormente coinvolti sono alcuni tipi di frutta e di verdura, legumi, latte e latticini e alimenti ricchi in glutine. Tra i sette pazienti che hanno completato il protocollo low FODMAPS, sei hanno migliorato significativamente l'indigestione, la diarrea e la costipazione in maniera continuativa e stabile”.
Il ruolo del microbiota intestinale
Tra gli approfondimenti proposti durante il meeting, anche uno dedicato al ruolo del microbiota intestinale, curato da Silvia Turroni, docente dell’unità di Scienze e Biotecnologie dei microbiomi, dipartimento di farmacia e biotecnologie dell’Università di Bologna: “Con il tema del microbiota intestinale si fa riferimento a una complessa comunità di microrganismi che a migliaia di miliardi popolano il nostro intestino. Nel contesto della malattia di Anderson-Fabry, di microbiota si sa ancora poco, ma ci sono evidenze preliminari che suggeriscono un suo coinvolgimento e la possibilità di un suo impatto su diversi aspetti rilevanti nel contesto della patologia: motilità intestinale, sensibilità viscerale e asse intestino-cervello”.
Nicola Miglino